双胎妊娠对宝妈宝爸来说是一桩喜闻乐见的好事，但随之而来的高风险确是不容忽视的。据报道双胎中至少一胎为染色体异常的发生率较同年龄组单胎高1.5倍，单卵双胎中胎儿畸形的发生率是双卵双胎的 2～3倍，其中染色体非整倍体异常是最常见的遗传性疾病，占活产婴儿染色体异常的95%，最常见的是21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征、13-三体综合征，均会引起胎儿严重畸形及智力障碍。
目前对于双胎妊娠的产前筛查策略多是进行早孕期多项指标的联合筛查，包括NT厚度、鼻骨以及静脉导管等；孕中期则应进行B超监测，包括24周左右的大排畸、32周左右的小排畸等。需要注意的是，传统的血清学筛查在双胎检测中，即使最有经验的检测机构，应用“联合孕早、中期血清学检查和胎儿颈项透明层检查的综合性筛查与孕中期超声筛查”的策略，综合检出率也仅能达到80%，并且假阳性率很高。
目前NIPT在筛查胎儿染色体风险中愈加成熟。该技术是抽取孕妇10毫升左右的外周血，通过高通量测序及生物信息学分析，评估胎儿患21三体综合征、18三体综合征或13三体综合征的风险，该技术在单胎中对于21三体的检出率可达95%以上，对18及13三体的检出率也可达到90%左右。
2015年11月8日，中国医科大学附属盛京医院联合中国遗传学会遗传咨询分会启动了“中国双胎基因组计划”，为东北首家开展双胎NIPT检测医疗机构。目前，盛京医院妇产科实验室已经开展双胎NIPT。双胎NIPT检测准确率高达99%以上，假阴性、假阳性率均为0%。在双胎NIPT检测方面，盛京医院妇产科实验室积累了大量经验，并发表了相关文章（Yu et al，2019），该文章包括了目前全世界最大的双胎NIPT数据。
需要注意的，即使目前双胎NIPT逐步开展，但是其总体准确性仍低于双胎，并且需要更大的数据来验证。另外，目前双胎无创DNA尚不能区分双胎中两个胎儿都是患儿还是只有一个是患儿，因此需要通过羊水穿刺进行产前诊断。最后，根据行业内的专家共识，双胎NIPT推荐到有经验的检测机构进行，并且需要详细的检测前遗传咨询。
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| 遗传咨询时间：每周三 中国医科大学附属盛京医院南湖院区产科门诊4诊室 第二产科门诊 | ||
