“无创DNA”通过抽取孕妇外周血来检测其中的胎儿游离DNA，评估胎儿染色体的非整倍体异常的风险，是非常适合双胎妊娠的筛查手段；另外是目前越来越多的文献报道了双胎无创DNA的高准确性[1]。NT指的是胎儿的颈项透明层，NT是早期唐氏筛查的一部分，另外一部分就是血清学筛查。那么无创DNA能否替代NT吗？
答案是不能！
因为可不是只有唐氏儿在孕早期NT增厚，还有很多其他疾病也会导致NT增厚，比如22q11微缺失综合征、Noonan综合征，颈部淋巴水囊瘤等等，这些通过无创DNA几乎都是无法检查到的！所以如果孕早期不做NT将会漏诊很多胎儿的异常，也会耽误后期的诊疗，比如羊水穿刺和超声复查等。所以NT在孕早期是必须要做的检查之一，在单胎中也是一样的道理，无创DNA是检测胎儿染色体异常风险的，可以替代唐筛中的血清学检查部分，但是绝对不能替代NT检查。
[1] Yu W, Lv Y, Yin S, Liu H, Li X, Liang B, Kong L, Liu C. Screening of fetal chromosomal aneuploidy diseases using noninvasive prenatal testing in twin pregnancies. Expert Rev Mol Diagn. 2019 Feb;19(2):189-196.
[2] 刘彩霞，赵杨玉.《双胎妊娠》.人民卫生出版社.2020.
[3] Grande M, Jansen FA, Blumenfeld YJ, Fisher A, Odibo AO, Haak MC, Borrell A. Genomic microarray in fetuses with increased nuchal translucency and normal karyotype: a systematic review and meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015 Dec;46(6):650-8.
| 作者简介 |
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作者： 吕远 单位： 中国医科大学附属盛京医院 | 妇产科 |
