胎死宫内（定义为妊娠≥20周的宫内死亡）占全部围产期死亡的60%，其中25%～60%死因不明。大多数病例的死产原因经过详细临床和实验室检查后仍然不明。约有10%～20%的死产可归因于染色体异常。然而基因的单碱基变异以及小片段的插入或缺失与胎死宫内的关系研究尚少。在排除临床因素（如胎盘早剥、宫颈功能不全、胎盘异常、感染、脐带异常等）导致的胎死宫内后 ，对246个胎死宫内的胎儿进行全外显子组测序及数据分析，并按照ACMG指南在相关基因中确定导致胎死宫内的变异位点，这些基因包括已确定与死产相关的基因和“强”候选基因（strong candidate gene）。依据ACMG标准和多学科会诊的建议（“suggestive”），246例中有21例(8.5%)获得了可能的分子诊断。 结合之前文献报道，排除临床因素的胎死宫内遗传学原因包括：染色体非整倍体（6.9%），即染色体的数目异常、致病性拷贝数变异（2.6%），即染色体微缺失微重复、单基因病（8.5%），因此总体上将有18%的胎死宫内是由遗传学病因导致的。大部分胎死宫内的原因未明，建议详细的回顾孕妇及胎儿的临床症状并完善相关遗传学检查。

作者简介

作者： 吕远 单位： 中国医科大学附属盛京医院  |  妇产科