胎儿水肿是指胎儿软组织水肿及体腔积液，超声表现为2处及2处以上的胎儿体腔异常积液，包括胸腔积液、腹腔积液、心包积液及皮肤水肿(皮肤厚度>5mm）。胎儿水肿分为免疫性水肿和非免疫性水肿(nonimmune hydrops fetalis，NIHF)2种，其中NIHF占90％以上，发生率为(1～3)／1700～3000。
NIHF病因复杂，多见于先天性心脏病，染色体异常，胎母输血综合征等。需逐步排除各种可能情况，才能确定诊断。

1    详细的病史采集，家族史、孕期药物使用史、不良孕产史、感染性疾病史等。

2    胎儿影像学检查及母体状况评估

（1）胎儿影像学检查：包括系统性超声筛查胎儿结构异常、胎儿心脏超声检查、胎儿多普勒血流检查(包括胎儿MCA、UA、UV及DV等)、脐带及胎盘超声影像学检查。必要时行MRI检查（主要针对胎儿肿瘤）。

（2）母体体征及实验室检查：母体血压，心率，水肿情况；血尿常规、血生化、凝血功能，免疫性水肿的排除(母体血型、不规则抗体筛查)，胎儿宫内感染性疾病的排除(TORCH、梅毒、细小病毒B19)，K—B试验(排除胎母输血综合征)，免疫性抗体检查如SSA，SSB(特别是胎儿心脏超声检查提示房室传导阻滞时)，少见单基因疾病的筛查，如地中海贫血的基因筛查、G6PD筛查等。

3    介入性产前诊断

（1）羊膜腔穿刺术。细胞及分子遗传学检测，FISH、染色体核型分析、染色体微阵列、留存羊水标本以备外显子测序或单基因检测；CMV及细小病毒B19的病毒DNA检测；胎儿体腔积液的检测，可行淋巴计数、胸腹水生化、病毒学检测等。

（2）胎儿脐静脉／肝静脉穿刺术。包括胎儿血常规、血型及抗体、血液TORCH、血液生化、血液电泳检查等 。

4    产后或胎死宫内引产后

新生儿、死胎外观的详细检查并记录；胎儿细胞或皮肤组织培养(必要时)；胎儿组织(血液、羊水、皮肤组织)DNA保存；新生儿或死胎骨骼系统检查(必要时)；病理学检查(胎盘病理学检查，如为死胎尸检)。

小结：对于NIHF力争尽早明确病因，以便于制定合适的诊治方案，最大限度的改善胎儿预后；根据胎儿水肿发生的孕周与特点，有针对性的设计病因检查方案；对于胎儿水肿发生孕周较晚的病例，由于介入性产前诊断耗时较多（1—3周），建议各项检查同时进行；对于引产的病例，亦应努力寻找病因，以指导再次妊娠。

作者简介

作者： 张志涛 单位： 中国医科大学附属盛京医院  |  妇产科