临床遗传学检测通常包括两个层面：染色体及基因。目前在产前遗传学诊断中常用的核型分析及染色体CNV检测都是染色体层面的筛查，并不包括基因变异的检测。 文献报道，针对超声提示异常的胎儿，核型的检出率约30%，染色体CNV检测可在此基础上增加4-6%的检出率。但是依然有超过一半的超声提示结构异常胎儿未能得到明确的诊断。很多胎儿畸形都是基因变异导致的，比如胎儿四肢短小（软骨发育不良）、长骨弯曲（成骨发育不全）、胎儿多囊肾（成人型或婴儿型多囊肾）等，这些都不能通过染色体层面的检查发现。有小范围的研究表明：产前基因检测的诊断率可高达50-80%。 因此，如果超声提示胎儿异常进行遗传学产前诊断，目前建议同时完善染色体和基因两个层面的检测。