产前筛查是采用无创的方式如采血、超声等对胎儿遗传性疾病、胎儿结构畸形等进行筛查，筛查出后代高风险人群，为进一步的诊断做准备即产前诊断。
目前建议除必须进行产前诊断的情况下，所有双胎孕妇均需进行产前筛查。双胎产前筛查的手段主要包括产前超声、基于孕妇外周血胎儿游离DNA的非侵入性产前检测等。对于双胎妊娠孕妇，目前并不推荐单独应用血清学检测，有研究提出孕早期联合血清学及NT检查进行产前筛查的准确性较高。
（1）推荐年龄≥35岁的双胎孕妇进行产前诊断；
（2）产前筛查结果提示高风险；
（3）超声提示双胎或双胎之一结构异常；
（4）多胎妊娠出现一胎丢失；
（5）孕早期有过放射线或毒物接触史等；
（6）不良孕产史或有遗传病家族史；
（7）夫妇一方为染色体异常携带者；
（8）医师认为有必要进行产前诊断的其他情况。
[1] Evans MI, Andriole S, Evans SM. Screening and Testing in Multiples[J]. Clin Lab Med, 2016,36(2):289-303.
[2] Garchet-Beaudron A, Dreux S, Leporrier N, et al. Second-trimester Down syndrome maternal serum marker screening: a prospective study of 11 040 twin pregnancies[J]. Prenat Diagn, 2008,28(12):1105-9.
[3] Audibert F, Gagnon A. No. 262-Prenatal Screening for and Diagnosis of Aneuploidy in Twin Pregnancies[J]. J Obstet Gynaecol Can, 2017,39(9):e347-e361.
| 作者介绍 | |
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李闯 |
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