1、胎儿颈项透明层（nuchal translucency，NT）厚度是孕早期11～13+6周，胎儿颈后皮肤的厚度。是胎儿颈后皮下液体积聚，在超声图像上表现为颈后无回声区。正常胚胎发育过程中，少量的淋巴液积聚在颈部形成暂时性颈部透明带。正常胎儿在14周后会消退。如果颈部淋巴回流受到障碍，淋巴液过多的积聚在颈部，表现为——NT明显增厚。
2、NT增厚是早孕期11～13+6周的一项超声下排畸筛查，是提示胎儿异常妊娠结局的最敏感的超声指标，具有无创、安全及较高检出率等优点。
3、诊断标准：NT>3mm为异常。
4、NT增厚不仅与唐氏综合征有关，还与其他染色体异常、结构畸形、遗传综合征、高流产率及胎死宫内、复杂性双胎等密切相关。
5、若临床中发现NT增厚，需到具有一定水平的产前诊断中心或胎儿医学中心，完善详细的超声筛查（包括胎儿超声心动图、三尖瓣血流、静脉导管多普勒、肝动脉多普勒）。还需进行羊膜腔穿刺，行染色体核型分析等检查。
6、若后续检查中发现胎儿畸形，需根据胎儿畸形的类型制定不同的诊疗方案。在多数情况下，NT增厚的胎儿一旦排除了染色体异常和结构异常后80%～90%为健康的胎儿。
（1）殷林亮 , 邓学东 , 杨忠 . 孕11~13+6 周胎儿颈项透明层增厚的临床意义 [J]. 中华医学超声杂志, 2014, 11(4):295-300.
（2）廖灿. 胎儿结构发育异常的遗传咨询[M]. 北京：人民卫生出版社, 2019：67-75
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作者：罗玮辰 |
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